O exame é capaz de identificar até 50 doenças genéticas e metabólicas, muito além das seis enfermidades detectadas pelos testes atuais.
O projeto foi liderado pela startup Immunogenic, em parceria com o programa Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE) da Fapesp, e levou 15 anos para ser concluído. A tecnologia já está em uso em algumas localidades, como São Paulo, e apresenta uma precisão inédita, graças à sua calibração para o DNA brasileiro.
O novo kit foi projetado para atender às especificidades genéticas da população brasileira, algo que os testes importados não conseguem fazer com a mesma eficácia. Além de ser mais acessível financeiramente, o exame possui alta sensibilidade, reduzindo as chances de falsos positivos.
Entre as doenças que podem ser diagnosticadas precocemente estão a imunodeficiência grave combinada (SCID), que exige tratamento com células-tronco nos primeiros meses de vida, e a atrofia muscular espinhal (AME), que já conta com tratamento disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
“Esse teste foi desenvolvido pensando no DNA do brasileiro, o que o torna mais preciso. Estamos trabalhando há anos para calibrar e otimizar essa tecnologia, garantindo diagnósticos rápidos e confiáveis”, explica Antonio, um dos cientistas à frente do projeto.
Benefícios do diagnóstico precoce
O novo teste também pode ter um impacto direto na criação de terapias e no acesso a tratamentos. Muitas doenças raras que antes passavam despercebidas agora podem ser tratadas antes de causar danos irreversíveis.
“Identificar essas doenças na triagem neonatal só faz sentido quando há tratamentos disponíveis e a doença tem incidência significativa na população. Esse é o caso de várias enfermidades incluídas no novo teste”, destaca Antonio.
A adoção dessa tecnologia em larga escala poderá marcar uma nova era na saúde neonpe
atal no Brasil, ampliando as chances de tratamento precoce e reduzindo custos relacionados a complicações tardias.
Embora o novo teste já esteja disponível em algumas regiões, a sua expansão dependerá de políticas públicas e de esforços para incluir a inovação no programa nacional de triagem neonatal. No entanto, o avanço representa um passo significativo para a ciência brasileira e para a saúde dos recém-nascidos em todo o país.
OCP NEWS
